省份：广东
保存条件：
一级分类：分子诊断
二级分类：生殖遗传
检测靶标：苯丙酮尿症
方法学：基因芯片
适用机型：
适用标本：该产品用于定性检测全血样本中的苯丙氨酸羟化酶基因外显子7和外显子12的5种突变类型（R241C, R243Q, V245V, R252Q,R413P）。该产品的检测只代表对患者基因位点的检测结果，检测结果仅作为对确诊的苯丙酮尿症患者的病因分析的指标之一，不能作为患者诊断或者排除的指标，对患者的治疗临床医生应根据多方检查结果综合考虑。
有效期(月)：