1、权威认证:获得中国NMPA认证、欧盟CE认证;
2、操作便捷:采用自动化核酸提取,并基于荧光PCR平台,操作简便,结果3、自动判读:结果精准引物特异,结合熔解曲线分析,纯合及杂合缺失皆可检测;
4、经济高效:相比 PCR-RFLP及MLPA等方法,检测成本更低;2小时左右即可完成96个样本检测;
5、安全可控:血样全程闭管检测,避免样本污染;
临床应用价值
中国是人口大国,生殖健康事关国计民生,也事关每一个家庭的幸福生活。健康中国行动(2019一2030年)提出:要健全出生缺陷防治网络,提升出生缺陷综合防治服务可及性。
SMA具有致病基因人群携带率高、危害性大等特点,对携带者进行检测,技
术可及性强;同时,早期筛查,可为生育选择提供依据,对提升新生人口素质具有重大意义。
对出现肌无力症状疑似SMA者进行基因检测,辅助诊断。早检测,早发现,早干预,能有效改善患者生存质量。








