纽约——GeneDx周四宣布，已与Jaguar Gene Therapy作为创始合作伙伴共同启动"自闭症合作项目"，为符合条件的个体免费提供外显子组和全基因组检测。
根据该项目，患有中度至重度发育迟缓、智力残疾、自闭症谱系障碍（ASD）或具有费兰-麦克德米德综合征临床疑似症状的自闭症样行为个体，将能够获得由GeneDx提供的外显子组和全基因组测序服务。GeneDx指出，费兰-麦克德米德综合征是一种罕见遗传病，估计发病率为万分之一，其主要病因是SHANK3基因的致病变异或缺失。
Jaguar Gene Therapy将承担患者拥有Medicare或Medicare Advantage计划，以及无法获得商业保险覆盖时的检测费用。为接受检测，患者必须居住在美国，并且其开具检测单的医生必须获得该国适用法律授权进行基因检测。
GeneDx表示，通过该合作项目产生的基因组数据将有助于推动Jaguar Gene Therapy加速开发针对这些严重遗传病患者的治疗方法的目标。
GeneDx强调，通过汇聚医疗保健提供者、倡导团体、生物制药公司和支付方，Autism Partnership Program旨在消除检测障碍，并在诊断过程的早期提供具有临床指导意义的见解。
Jaguar Gene Therapy首席执行官Joe Nolan在一份声明中表示："我们很自豪能与GeneDx合作，扩大对临床疑似SHANK3相关自闭症谱系障碍和费兰-麦克德米德综合征个体进行外显子组和全基因组检测的可及性，以缩短诊断历程。SHANK3基因在自闭症中的作用凸显了扩大基因组测序应用的紧迫性，以及让费兰-麦克德米德综合征患者参与自然史研究以更好地了解病情并支持靶向疗法开发的必要性。"
文章来源：360Dx、IVD从业者网编译
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