《Nature》子刊研究警告：热门癌症病理AI系统或依赖“捷径”而非真实生物信号

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2026-03-13

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作者: IVD从业者网

来源: Fayyaz Minhas博士 / 华威大学

一项由华威大学主导、发表于《Nature Biomedical Engineering》的最新研究指出，用于预测癌症生物学的人工智能（AI）系统，可能正通过统计捷径进行判断，而非检测真实的生物信号。

该研究分析了涵盖乳腺癌、结直肠癌、肺癌和子宫内膜癌的8000多份患者样本，结果发现，尽管AI病理模型通常能达到较高的准确率，但它们常常依赖于生物标志物之间的相关性来进行预测，而非分离出特定的生物信号。

模型依赖特征相关性

研究团队发现，以检测BRAF基因突变这一任务为例，模型往往并非直接检测该突变，而是学会了利用BRAF突变常与其他临床特征（如微卫星不稳定性，MSI）同时出现这一规律。系统利用这些组合线索来预测BRAF状态，而非真正学习到BRAF信号本身。

当研究人员在特定的患者亚组中（例如仅限高级别乳腺癌或仅限MSI阳性肿瘤）评估AI模型性能时，准确率大幅下降。这表明模型高度依赖于那些在控制混杂因素后便会消失的“捷径”信号。

相比临床数据，性能优势有限

研究还显示，对于某些预测任务，深度学习相比人类衍生的临床信息，其性能优势并不显著。在预测生物标志物时，AI系统的准确率略高于80%，而仅使用肿瘤分级（病理学家已评估的指标）的准确率约为75%。

呼吁建立更严格的评估标准

这些发现引发了对于在常规患者护理中部署当前AI病理工具的担忧，尤其是在缺乏更强有力的评估标准的情况下。研究人员呼吁采用能够显式建模生物关系和因果结构的新方法，同时进行亚组测试和与临床基线数据的对比。

“这项研究并非对病理学AI的全盘否定，而是一个警钟。” 研究主要作者、华威大学计算机科学系生物医学预测系统实验室首席研究员Fayyaz Minhas博士表示，“目前的模型在受控环境中可能表现良好，但它们依赖的是统计捷径，而非真正的生物学理解。在建立更稳健的评估标准之前，这些工具不应被视为分子检测的替代品。”

研究人员指出，机器学习方法在科研、药物研发筛选和临床决策支持方面仍具价值，但强调必须采用具有“偏见意识”的评估方法，而非仅仅依赖表面的准确率指标。

图片说明：全切片图像，展示了腺体和细胞等关键组织学结构的检测。

图片来源：Fayyaz Minhas博士 / 华威大学

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