新型分子检测BiliSeq：胆管癌检出率翻倍！

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2026-04-03

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作者: IVD从业者网

来源: CLP，IVD从业者网编译

一项由UPMC希尔曼癌症中心和匹兹堡大学医学院研究人员开发的分子检测技术BiliSeq，能够以传统病理学约两倍的准确率检出胆管癌，为临床医生提供了一种更精准的诊断工具，有望攻克这一肿瘤学中难以捉摸的恶性肿瘤。

在一项为期六年、覆盖多中心的前瞻性研究中，BiliSeq成功识别了约82%的胆管癌病例，而单纯依靠病理学检查的检出率仅为44%。该研究成果已发表于美国胃肠病学会的旗舰期刊《胃肠病学》。研究期间，科学家们分析了来自全美2000多名患者的近3000份胆管标本。

当BiliSeq与标准病理学检查联合使用时，胆管癌的检出率进一步提升至近90%，同时将良性病变误判为恶性的比例维持在较低水平。

标准检测为何力不从心？

胆管癌之所以难以诊断，是因为肿瘤通常体积小、位置深，且常被炎症或疤痕组织包裹。传统的活检和细胞学检查往往无法得出明确结论，使患者和医生长期处于不确定状态。

“几十年来，在胆管癌领域，我们深知阴性活检结果并不总能排除癌症，”匹兹堡大学医学院胃肠病学、肝病学与营养学科医学教授、UPMC胃肠病学服务线主任Adam Slivka医学博士在一份声明中表示，“这种不确定性驱动着重复检测，有时甚至导致在没有明确答案的情况下进行手术。”

BiliSeq通过检测胆管组织中与癌症相关的基因突变来填补这一诊断空白。与传统病理学不同，该检测即使在肿瘤细胞稀少、受损或在显微镜下无法与周围炎症区分的情况下也能发挥作用。

超越诊断：提供治疗相关的基因信息

BiliSeq的一大关键优势在于，它提供的不仅仅是“是癌或非癌”的二元结果。研究中，该检测在约五分之一的患者中识别出了与治疗相关的基因信息。在这些病例中，近三分之一因此而改变了患者的治疗管理方案。

“这正是个性化医疗的体现，”Slivka在声明中表示。

除了为全身治疗决策提供信息外，在UPMC，BiliSeq的结果已与标准临床评估结合，用于指导特定患者的肝移植决策。

在高风险人群中的表现

该研究还评估了BiliSeq在高风险患者群体中的表现，包括原发性硬化性胆管炎患者和西班牙裔患者——在这些人群中，单纯病理学检查会漏掉多达一半的癌症。当BiliSeq与标准病理学联合应用于这些群体时，临床医生能够识别出高达86%的癌症病例。

这项大规模、前瞻性、多中心的研究设计旨在反映真实世界的临床实践，而非受控的实验室条件。“我们接收并分析来自全国各医疗中心患者的样本，”Slivka在声明中表示，“对这些患者而言，BiliSeq意味着更少的检测、更短的等待以及更多的治疗选择。”

需要注意的是，BiliSeq并非适用于普通人群的筛查工具。它旨在用于那些已经出现胆管狭窄或梗阻、需要明确诊断的患者。

该研究是匹兹堡大学和UPMC研究人员开发胃肠道癌症分子诊断技术更广泛努力的一部分，此前已在胰腺癌和癌前囊肿领域取得成果。本研究得到了美国国立卫生研究院、国家胰腺基金会西宾夕法尼亚分会、Sky基金会以及胰腺癌行动网络的部分资助。

ID 406681532 Panuwat Dangsungnoen | Dreamstime.com

文章来源：CLP，IVD从业者网编译

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